據(jù)英國《每日郵報》8月4日報道，菲律賓18歲的女孩安娜·羅謝爾·珀戴爾因患有早衰癥，衰老速度比正常人快數(shù)倍，她現(xiàn)在的身體年齡接近144歲。

　　菲少女患早衰癥

菲女孩患早衰癥

菲律賓18歲的女孩安娜·羅謝爾·珀戴爾患有早衰癥

　　安娜及其家人近期參與拍攝了紀錄片《怪樣的身體(Body Bizarre)》，該紀錄片講述了安娜前往美國馬薩諸塞州參加醫(yī)學試驗的故事，也記錄了她18歲生日派對的情景。這對安娜有非凡的意義，因為早衰癥患者的平均壽命只有14歲，而安娜成功地戰(zhàn)勝了預測，成為了全世界年齡最大的早衰癥患者。

　　安娜不遺余力地為能發(fā)現(xiàn)早衰病的治愈方法而做出努力。在美國，她已經(jīng)參加了多項藥物試驗。這個醫(yī)學試驗名為Lonafarnib，由早衰癥研究基金會和波士頓兒童醫(yī)院聯(lián)合組織。試驗旨在找到方法治療這種基因缺陷疾病，如果不能拯救他們的生命，也要想辦法延長其生命。據(jù)基金會調(diào)查，這種疾病的患病率只有百萬分之一，截止到今年7月，共有125位早衰癥患者分布在全球43個國家。

1、什么是早衰癥？

　　早衰癥，全稱早年衰老綜合癥（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），又稱兒童早老癥，屬遺傳病，Hutchinson于1886年首先報告。

　　雖然本病為一種先天遺傳性疾病，但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合征，特點為發(fā)育延遲，至嬰兒時期就發(fā)生進行性老年性退行性改變?；颊呱眢w的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲，大約每八百萬個新生兒之中就有一位患有此疾。

2、早衰癥病因

　　Lamin A基因的突變，是導致早衰癥兒童細胞結(jié)構(gòu)及功能逐漸退化的原因。Lamin A基因的突變與早衰癥的細胞老化有關(guān)，可能是由于Lamin A蛋白質(zhì)導致細胞功能的突變，細胞核膜的不穩(wěn)定性在Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥中扮演關(guān)鍵的角色。這項研究結(jié)果也使科學家進一步了解早衰癥中發(fā)生的心臟病和細胞老化。大約每八百萬個新生兒中就有一到四個早衰癥。早衰癥患者通常具有小而虛弱的身體，就像老人一樣。

　　接下來癥狀將發(fā)展成為起皺紋的皮膚、動脈硬化、心血管疾病等。早老癥患者可發(fā)生動脈粥樣硬化。由于心血管和腦血管的病變常早年夭折。

　　除此之外，早衰癥患者通常對陽光敏感，這是因為此病患者的身體無法進行正常人的DNA修復工作，而失掉細胞復制及蛋白質(zhì)制造的功能。目前，有兩個與早衰癥有關(guān)的基因缺陷──CSA和CSB被發(fā)現(xiàn)，其中CSA基因位于第5號染色體上。這兩個基因密碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)都與DNA修復以及復制轉(zhuǎn)譯機能有關(guān)。

　　“動脈硬化”是早衰癥患者常見的癥狀。在早衰癥患者中，高血脂的問題是由于低密度脂蛋白增加及血中膽固醇增加所造成的。而動脈硬化的問題在每個早老癥患者身上皆可看見。根據(jù)此臨床發(fā)現(xiàn)，科學家推測和脂肪酸運輸及氧化相關(guān)的基因表現(xiàn)亦可能為導致早衰癥的可能原因之一。不像其他加速性老化疾病，例如Werner綜合癥、Cockayne綜合癥或著色性干皮癥，早衰癥并非是由具有缺陷的DNA修復程序所引起。因為這些“加速老化疾病”展現(xiàn)了老化的不同面向，但是并非是每個面向。它們常被稱之為“部分早衰癥”。