基因靶向藥首次在子宮內(nèi)有效治療遺傳病
新華社華盛頓2月23日電 美國(guó)《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》近日發(fā)表的一篇論文介紹，為了在孩子出生前治療一種遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，一名兩歲半女孩的母親曾在孕晚期服用基因靶向藥物，女孩出生后繼續(xù)服用該藥。目前女孩未出現(xiàn)有關(guān)這種遺傳病的任何癥狀。論文稱，這是全球首次在子宮內(nèi)有效治療遺傳病。
據(jù)英國(guó)《自然》雜志網(wǎng)站報(bào)道，負(fù)責(zé)此次治療研究的美國(guó)圣祖德兒童研究醫(yī)院臨床神經(jīng)學(xué)家理查德·芬克爾介紹說(shuō)，女孩父母此前已有一個(gè)孩子死于這種名為脊髓性肌萎縮癥的遺傳病，因此他們想知道是否有任何治療方案可以在孩子出生前開始使用。美國(guó)食品和藥物管理局批準(zhǔn)僅針對(duì)這一病例進(jìn)行子宮內(nèi)治療后，母親在孕晚期服用了一種名為Risdiplam的口服基因靶向藥物，女嬰在出生后繼續(xù)服用該藥。
脊髓性肌萎縮癥會(huì)影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，導(dǎo)致患者出現(xiàn)進(jìn)行性肌肉萎縮、無(wú)力，是造成嬰幼兒死亡的主要遺傳性疾病之一。大約每1萬(wàn)名新生兒中就有一人患有這種疾病。脊髓性肌萎縮癥最嚴(yán)重的情況是個(gè)體缺乏SMN1基因的兩個(gè)拷貝，只有相鄰基因SMN2的一個(gè)或兩個(gè)拷貝。因此，身體不能產(chǎn)生足夠的SMN蛋白質(zhì)來(lái)維持脊髓和腦干中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。而這種蛋白質(zhì)在懷孕中后期以及新生兒最初幾個(gè)月至關(guān)重要，因此嚴(yán)重脊髓性肌萎縮癥的患兒通常活不過3歲。
Risdiplam是一種小分子藥物，通過修改SMN2基因表達(dá)以產(chǎn)生更多SMN蛋白質(zhì)，來(lái)治療這種疾病。
此前，脊髓性肌萎縮癥的治療都是在患兒出生后進(jìn)行的。但在缺乏SMN1基因的兩個(gè)拷貝、僅有兩個(gè)SMN2基因的拷貝的新生兒中，多達(dá)一半在出生時(shí)就已經(jīng)具有一些癥狀。研究團(tuán)隊(duì)認(rèn)為，這次治療的成功可能為在出生前治療其他遺傳疾病鋪平道路。
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