12歲女孩患罕見怪病一查竟是“男孩身” 隨后切除隱睪
12歲女孩小玲（化名）的家人從沒想到，小玲長期黑黑瘦瘦、動不動就頭疼的原因竟然是：孩子是個“男孩”。
黑瘦小患者測血壓
竟高達170/125mmHg
近日，河南一名醫(yī)師李玲接到電話，有患者帶著錦旗來找他。原來是去年來住院的12歲女孩小玲和其家人。去年9月的一個周末，李玲在坐診時，遇到這個黑瘦的小患者。“皮膚很黑，看起來病懨懨的，不怎么說話，說最近總是頭痛，無意間測血壓，發(fā)現(xiàn)高達170/125mmHg。”
在小玲住院期間，李玲逐漸發(fā)現(xiàn)了問題：血鉀低、性激素異常……更奇怪的是，彩超及核磁共振檢查竟然沒發(fā)現(xiàn)女孩有子宮及卵巢，外生殖器是女性外觀，但是發(fā)育較差。
“當時就懷疑女孩患的可能是一種少見的繼發(fā)性高血壓——17a羥化酶缺乏癥（17OHD）。”李玲說。
患罕見怪病
發(fā)病率約200萬分之一
李玲說，這種病是先天性腎上腺增生(CAH)的一種，為常染色體隱性遺傳代謝病，發(fā)病率大約200萬分之一。主要表現(xiàn)包括青春期發(fā)育異常：女性患者雌激素分泌減少，表現(xiàn)為性幼稚、原發(fā)性閉經(jīng)、卵巢囊腫及囊腫破裂；男性患者則表現(xiàn)為假兩性畸形，即性腺為睪丸，而生殖道、外生殖器及第二性征均表現(xiàn)為女性。
患者在青春期時會表現(xiàn)出高血壓和低血鉀的癥狀；看上去乏力、消瘦、皮膚色素沉著，所以看起來總是黑黑瘦瘦。
李玲給小玲進行了染色體檢查及性別基因檢測，結(jié)果染色體是46XY，SPY陽性，攜帶CYP17A1基因變異（罕見變異）。原來，這個小姑娘的生物學性別竟是男性。
由于小玲出生以來一直都是當女孩對待的，家人商量后，還是選擇維持女性角色。隨后，小玲接受了切除隱睪等一系列治療。
- 相關(guān)閱讀:
-
16歲女孩帶寒假作業(yè)出走 學校：和寒假作業(yè)沒關(guān)系2017-03-04《緋聞女孩》Chace Crawford加盟《隨性所欲第三季》2017-03-03晉江四歲男孩疑似落水失蹤 家人盼望好心人幫助2017-02-27
- 新聞 娛樂 福建 泉州 漳州 廈門
-
- 禮頌盛世 共譜華章——全國舉辦多彩文化活動歡度2025
2025-10-04 11:01 - 各地交通運輸部門出招，讓假期出行“電力”更足
2025-10-04 10:58 - 哈馬斯回應(yīng)美國“20點計劃” 特朗普：立即停止轟炸
2025-10-04 10:57 - 創(chuàng)紀錄！“蛟龍”號在北極成功完成10余次載人深潛
2025-10-04 10:54 - 臨時撥款法案在參院再度受阻 美政府“停擺”將繼續(xù)
2025-10-04 10:54 - “十四五”期間我國農(nóng)業(yè)發(fā)展方式全面綠色轉(zhuǎn)型取得積極
2025-10-04 10:53 - 國務(wù)院安委辦部署開展廢棄礦洞排查封堵整治和嚴厲打擊
2025-10-04 10:51
- 禮頌盛世 共譜華章——全國舉辦多彩文化活動歡度2025
- 猜你喜歡:
-
大慶油田川渝探區(qū)天然氣累產(chǎn)突破40億立方米2025-09-23WTT中國大滿貫賽：資格賽首日7位國乒選手晉級2025-09-26美國再次在聯(lián)合國安理會否決加沙問題決議草案2025-09-19
-
評論(12歲女孩患罕見怪病一查竟是“男孩身” 隨后切除隱睪)已有0條評論